Cette équipe de l'Université d'Exeter et du Pacific Northwest Research Institute (Seattle) a peut-être trouvé le moyen de détecter le risque élevé de diabète de type 1 et d’acidocétose dès le très jeune âge. En analysant les données de l’étude TEDDY, les chercheurs aboutissent à une combinaison de plusieurs facteurs ou signature du risque élevé de développer la maladie. Ce score de risque combiné qui intègre la génétique, des facteurs cliniques tels que les antécédents familiaux et le nombre d'autoanticorps des îlots démontre ici sa sensibilité de prédiction, chez les nouveau-nés, du diabète de type 1. Cette nouvelle approche va permettre d’éviter des complications potentiellement mortelles.
Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie auto-immune qui détruit les îlots pancréatiques, entraînant une carence chronique en insuline. Ce diabète commence souvent tôt dans la vie et les auto-anticorps des îlots prédisent un risque élevé. Cependant, le diabète clinique peut survenir en quelques semaines ou après des dizaines d’années et est donc difficile à prévoir. L'acidocétose diabétique est fréquente chez les personnes diabétiques de type 1 et cette accumulation de corps cétoniques toxiques qui acidifient le sang peut être mortelle, en particulier chez les plus jeunes.
Cependant, la difficulté à détecter les bébés et les enfants les plus à risque de développer un DT1 imminent rend complexe voire impossible la mise en œuvre de thérapies de prévention « à temps », c’est-à-dire lorsqu'il reste encore suffisamment d'îlots.
Vers un dépistage néonatal en population générale ?
Ici, l’équipe a cherché une formule précise du risque futur de DT1 via un score de risque combinant à la fois des facteurs fixes et variables (génétiques, cliniques et immunologiques) chez 7.798 enfants à risque élevé, suivis de près depuis la naissance et durant près de 10 ans (Etude TEDDY : Environmental Determinants of Diabetes in the Young). Comparé à la seule mesure des auto-anticorps, ce score combiné améliore considérablement la prédiction du DT1 à ≥ 2 ans et jusqu'à 8 ans. Le test pourrait permettre, selon ses auteurs, un dépistage néonatal en population générale pour prévenir l’acidocétose et obtenir des estimations de risque individualisées pour un meilleur suivi de la santé métabolique des enfants, mais aussi une meilleure sélection des participants pour les futurs essais de prévention.
La nouvelle approche combinée permet d’améliorer considérablement la détection des enfants qui vont développer l’acidocétose et le diabète de type 1 et la mise en œuvre d’une éducation des familles et de mesures de prévention par le mode de vie. « À l'heure actuelle », explique le Dr Lauric Ferrat, de l'Université d'Exeter, « 40% des enfants qui reçoivent un diagnostic de diabète de type 1 souffrent d’acidocétose. Chez les très jeunes enfants, l’acidocétose entraîne des hospitalisations intensives et, dans certains cas, une paralysie ou le décès. L'utilisation de notre nouvelle approche combinée pour identifier les bébés qui développeront le diabète peut prévenir ces tragédies et garantir que les enfants sont sur une bonne voie thérapeutique bien plus tôt dans la vie ».
Une simple piqûre au talon du bébé effectuée à la naissance suffit.
Le test est actuellement l’objet d’un essai dans l'État de Washington mais ses auteurs espèrent qu’il sera adopté à l’international pour détecter la maladie le plus tôt possible et renforcer les efforts de prévention. Une adaptation du test pour détecter la maladie cœliaque est également à l’étude.
Source: Nature Medicine 7 August 2020 DOI : 10.1038/s41591-020-0930-4 A combined risk score enhances prediction of type 1 diabetes among susceptible children
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